革命前沿 從受精卵階段洞察整個生命未來
測試呈陽性不是說你一定會得病，但卻給你發(fā)出預(yù)警。美國國立人類基因組研究協(xié)會的主管，弗朗西斯·科林斯博士說：“我們處在一場革命的最前沿。”
如今，基因測試技術(shù)甚至被應(yīng)用到了人類生命的最初階段。夫婦假如計劃生孩子，他們就先做孕前檢查，看看自己是否攜帶致病基因，孕檢的29個項目中，大部分都和基因缺陷有關(guān)。
對于嘉娜和湯姆·摩納哥夫婦來說，孕前檢查對孩子的一生，有著巨大的決定作用。那是2001年，他們的第3個孩子，3歲的斯蒂芬，看上去一直都蠻健康的，卻突然出現(xiàn)代謝性酸中毒和腦水腫等癥狀。經(jīng)診斷，他患上了一種罕見的疾病——異戊酸血癥。這是一種遺傳性先天代謝疾病，屬于有機酸血癥的一種。而這種遺傳病，以前并不包含在孕前檢查項目中。因此，摩納哥夫婦一直都不知道，身體非常健康的自己，居然攜帶有這種罕見的遺傳病基因。
當(dāng)嘉娜再次懷孕的時候，她做了amnio檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)胎兒也攜帶有致病基因，因此，在孩子出生的時候，就開始給予藥物治療，并調(diào)配飲食以保證新生兒的健康。如今，斯蒂芬已經(jīng)9歲了，卻還不能走路、說話和自己進(jìn)食，而他的妹妹卡羅琳，也已經(jīng)4歲了，雖然也攜帶致病基因，卻由于防治及時，一直活得非常健康。基因測試，用嘉娜的話說：“給了卡羅琳一個斯蒂芬未能擁有的未來。”
未來，越來越多的人將接受基因測試。如今，測試覆蓋的疾病種類不多，病患群體不廣，僅占整個診斷病例的3%-5%，但這種沖擊對于單個病人來說是無比巨大的。因為，人們將有可能預(yù)先發(fā)現(xiàn)疾病，避免患病。密歇根大學(xué)的斯蒂芬·格魯伯博士說：“基因測試技術(shù)為我們提供了意義深遠(yuǎn)的洞察力。”
無知是福 何必為幾十年后的病痛惶惶不可終日
基因技術(shù)，雖然為人類帶來福音，但不是每次都能解決問題。密歇根大學(xué)的基因技術(shù)顧問，溫蒂·烏爾曼森老師，在為醫(yī)學(xué)學(xué)生們講課時，演示了兩組幻燈片：一組是《無知是福》，另一組是《知識就是力量》。因為她認(rèn)為，基因技術(shù)有時會陷入倫理道德困境，而且會給某些患者帶來黯淡的人生——例如，有些人檢查出自己攜帶了阿爾茨海默氏病的致病基因，是潛在患者，而這種疾病，即使檢測出來，也無法預(yù)防或治療，那么他將心灰意冷，惶惶不可終日。其實，阿爾茨海默氏病或亨廷頓氏病一般在人50歲之后才會發(fā)病，但預(yù)知的人將在年輕時就背負(fù)沉重的思想包袱。
美國威斯康星州麥迪遜市的莎娜·馬丁就是一個代表案例，她決定，絕不做基因測試。莎娜幼年時目睹了母親黛博拉患亨廷頓氏病的窘境，因此她不想知道自己是否也攜帶了這種致病基因。莎娜是一個健身教練，她年輕、強壯、健康——她不愿打開自己基因的潘多拉盒子。莎娜說：“假如測試呈陽性，我不知道我將如何應(yīng)付，假如測試表明我是健康的，我也不會更快活，那（基因測試）將給我的人生籠罩上一個真正的陰影，一無所知讓我活得更加舒服。”
不過，有些人可不能活在不確定中，斯蒂芬妮·沃洛特就是一例。她的家族有亨廷頓氏病病史，她的曾祖父及其三名兄弟，都是死于亨廷頓氏病的并發(fā)癥。因此，斯蒂芬妮希望知道自己是否攜帶致病基因。她說：“我一知道有這種檢測方法，就立刻去檢測。”2000年8月，經(jīng)過全面的基因測試后，斯蒂芬妮和姐姐維多利亞一起去查看了檢測結(jié)果：陽性！斯蒂芬妮說：“這就好象是電影《駭客帝國》中的一幕，所有的一切都靜止了，然后又開始移動。”她今年已經(jīng)35歲，卻依然單身。維多利亞的檢測結(jié)果是陰性，她說她希望陪伴妹妹走完今后的人生路。斯蒂芬妮已經(jīng)開始接受治療，有時候她充滿信心，有時候又惶恐不安，但是她說：“大部分時候，我還是很高興自己先知先覺。”
